Genetica e Oncologia: opzioni all’avanguardia
Nel panorama della lotta contro il cancro, la genetica sta assumendo un ruolo sempre più centrale, svelando i segreti del DNA e il suo impatto su sviluppo e progressione della malattia.
Genomica offre soluzioni innovative per tutte le aree della genetica oncologica come chiave per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento personalizzati di ogni paziente.
Genetica di Predisposizione per identificare il fattore di rischio genetico individuale alle patologie oncologiche
I test della linea Oncoadvance Risk offrono la possibilità di identificare individui con una maggiore probabilità di sviluppare determinati tipi di tumore correlati a mutazioni genetiche ereditate. Grazie all’utilizzo delle più innovative tecnologie è possibile individuare mutazioni specifiche associate ad un aumentato rischio di malattia oncologica, fornendo così informazioni preziose per la prevenzione e la gestione proattiva della propria salute.
Un caso di studio: La famiglia Lynch
Nel 1993, la ricercatrice Patsy Lynch descrisse una sindrome ereditaria di cancro del colon-retto che colpiva diverse generazioni della sua famiglia. Le successive analisi genetiche identificarono il gene MLH1 mutato come responsabile della sindrome di Lynch, aprendo la strada a test genetici e strategie di prevenzione mirate per i membri della famiglia a rischio. Questa scoperta ha avuto un impatto significativo sulla comprensione del cancro del colon-retto ereditario e ha portato a migliori opzioni di prevenzione e trattamento per le famiglie colpite.Consulenza Genetica: il valore aggiunto che permette di individuare in modo personalizzato i geni da testare
Il genetista rappresenta una figura chiave messa a disposizione da Genomica del paziente in questo percorso. Attraverso una consulenza genetica personalizzata, individui e famiglie con una predisposizione genetica al cancro ricevono supporto e informazioni complete per comprendere i rischi e le opzioni disponibili.
La consulenza genetica aiuta a:
Valutare il significato dei risultati dei test
Spiegando le implicazioni per la famiglia e aiutando a comprendere le sfumature dei risultati genetici
Scegliere le strategie di prevenzione e sorveglianza più adatte
Consigliando test di screening specifici, interventi di sorveglianza mirati e misure di prevenzione come chemioterapia preventiva o chirurgia profilattica
Affrontare le implicazioni emotive e sociali
Fornendo supporto e aiutando a gestire la scoperta di una predisposizione genetica di suscettibilità oncologica
Genetica somatica per svelare i profili del DNA Tumorale
I test di profiling Oncoadvance Liquid e Oncoadvance Tissue, analizzando il DNA estratto da sangue periferico o tessuti tumorali, permettono una visione dettagliata delle mutazioni che hanno dato origine e sostengono la crescita della malattia. Queste informazioni, identificate come “genetica somatica”, sono ormai il pilastro fondamentale dell'oncologia moderna e sono utili nella diagnosi, nella prognosi e nella scelta della terapia.
I test di profiling Oncoadvance Liquid e Tissue sono utili a:
Identificare le mutazioni driver
Le mutazioni che forniscono un vantaggio selettivo alle cellule tumorali, favorendone la proliferazione e la sopravvivenza. Ad esempio, la mutazione V600E nel gene BRAF è comune ad esempio nei melanomi, rendendolo un bersaglio chiave per le terapie mirate.
Classificare i tumori
Il sottotipo molecolare di un tumore fornisce informazioni preziose sulla sua aggressività e prognosi. Ad esempio, il tumore al seno può essere classificato in base allo stato dei recettori ormonali e alla presenza del gene HER2, aiutando a guidare le scelte terapeutiche.
Prevedere la risposta al trattamento
La probabilità che un tumore risponda a specifici farmaci o chemioterapie spesso si basa sulla presenza di determinate mutazioni genetiche. Ad esempio, la presenza di mutazioni nel gene KRAS è associata a una minore risposta alla chemioterapia nei pazienti con tumore del colon-retto.
Monitorare l'evoluzione della malattia
Durante il trattamento possono emergere nuove mutazioni e la loro identificazione tempestiva aiuta a monitorare l'andamento della malattia e ad adattare le strategie terapeutiche di conseguenza. Ad esempio, la valutazione delle mutazioni di resistenza nel gene EGFR durante il trattamento del tumore del polmone permette di identificare i pazienti che potrebbero beneficiare di un cambio di terapia.
Test genetici per personalizzare la Terapia Oncologica
La farmacogenetica rappresenta un'ulteriore frontiera della genetica in oncologia fornendo informazioni su come le varianti genetiche individuali influenzino la risposta ai farmaci antitumorali. Conoscendo il profilo genetico personale, è possibile prevedere con maggiore accuratezza come una persona risponderà a un determinato farmaco, permettendo di personalizzare la terapia, ottimizzarne l'efficacia e minimizzarne gli effetti indesiderati.
PERCHE' SCEGLIERE
LABORATORIO AD ELEVATA SPECIALIZZAZIONE DI RILEVANZA INTERNAZIONALE, CENTRO DIAGNOSTICO D’ECCELLENZA NEL SETTORE DELLA GENETICA E DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE
GENOMICA è una azienda ad alto coefficiente tecnico e scientifico, attiva nella genetica sia sotto il profilo dell'applicazione clinica che della ricerca, si avvale di professionisti con esperienza ultra ventennale nel campo della diagnostica molecolare, offrendo una combinazione di tecnologia avanzata e innovazione che si traduce in prestazioni diagnostiche sempre più accurate ed accessibili.
Disponibilità su tutto
il territorio italiano
Laboratori dotati delle tecnologie
più innovative e di sistemi di qualità avanzati
Dipartimento dedicato
alla ricerca
Team diprofessionisti
specializzati in genetica medica
Laboratorio
certificato ISO 9001
Refertazione
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